【发育不良】地中海贫血的症状表现有很多，地中海贫血的患者大多是婴儿，此时患者会出现贫血、虚弱、腹内肿块、发育不良等。重度患者还会出现生长迟缓，成年前死亡；病情较轻的患者，也就是轻度和中度患者一般都能活下来。

[HbA2增加]大多数地中海贫血患者的HbA2增加，重型地中海贫血患者的HbF通常增加，有时可达90%；而HbA2的增加通常在3%以上。阿尔法地中海贫血综合征患者的HbA2和F的百分比一般是正常的，这已成为识别人们是否患有地中海贫血病的主要方法。

[骨质疏松症]在患有β地中海贫血症的人中，存在慢性骨髓亢进，其特点是颅骨和长骨的皮质层变薄，骨髓腔变宽，颅骨板层空间明显，板层小梁上有太阳光般的放射状斑痕。在这种情况下，人们的长骨可能有骨质疏松的区域，其锥体和颅骨的外观可能是颗粒状或磨砂玻璃状，提醒人们在发现这些情况时需要及时治疗。

【鼻梁凹陷】典型的地中海贫血患者有鼻梁凹陷、眉距增宽、颧骨突出等面部特征，还有代偿性骨髓增生和体积膨胀，小而低色素的成熟红细胞，有大量的靶细胞，有种族和家族史。这提醒我们，当发现这些情况时，需要进行准确的治疗。

如果夫妻双方都不是地理环境恶劣的人，他们的下一代就不会出现地理环境恶劣的情况

如果夫妻双方只有一方是地理环境恶劣的人，他们的孩子有50%的机会在每次怀孕时就会出现地理环境恶劣的遗传倾向

如果夫妻双方都是地理环境恶劣的人。如果一对夫妇都受到地中海贫血的影响，他们有25%的机会生出 "正常 "的孩子，50%的机会生出非常轻微或轻度的地中海贫血的孩子，25%的机会生出严重的地中海贫血的孩子。其中，如果父母双方都是中度至重度地中海贫血，那么孩子肯定会患上地中海贫血。