你听说过猫叫综合症吗？上海一名11岁男孩说话时声音像猫，怕光怕声，只能说10个字以内的短句，没有吸吮能力，经医生诊断，该男孩患有罕见的&“猫叫综合征&”，这是一种由5号染色体短臂缺失引起的疾病。发病率约为十万分之一，目前没有治愈方法，只能改善症状。

据男孩的母亲说，孩子刚出生时吸吮能力很弱，不能喝自己的奶。在尝试了各种可能的方法后，最终用吸管将牛奶一点一点地滴入孩子的口中。当孩子42天时接受检查时，医生发现孩子的面部有异常，害怕声音和光线，更害怕陌生人。他不能像正常孩子一样去上学，见到他最喜欢的爸爸也不会拥抱他，只会用捏他的方式来表达自己的爱。家里人不得不盯着他，因为他一不小心就会把空调、电风扇拆了，造成很大的破坏。走在路上，妈妈怕得要死，最怕他攻击别人，尤其是孕妇。

据了解，患者的5号染色体有短臂缺失，所以又称5p&—综合征，是最常见的缺失综合征，因婴儿的猫叫声而得名，是由于患儿喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/5万，且女性患者多于男性。猫叫综合征患者通常头小，圆月脸不对称，外观慌张；眼距增宽，内眦赘皮，眼角向下倾斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，下颌小，偶有唇腭裂，咬合不良，耳位低，发育不良，脖子短。

猫叫综合征

又称5P综合征（5P-syndrome），是一种由5号染色体部分缺失引起的畸形。它之所以被命名是因为受影响的孩子在母乳喂养期间哭得像猫一样，发病率占新生儿的五万分之一。临床表现多种多样，如出生体重低，出生后哭声如猫叫，生长障碍，智力差，头小，眼裂小，眼距宽，鼻梁宽而平，牙齿错位，手小，脚小，指尖细，脚趾内翻等。约20%的患儿有先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动静脉导管炎等。这种综合征没有具体的治疗方法，大多数病人能活到儿童期，有的能活到55岁，但往往伴有严重的智力障碍和语言障碍。

如何预防猫叫综合征

猫叫综合征可能是由于母亲的基因发生突变，在怀孕期间传给孩子。造成基因突变的原因很复杂，如外部环境污染、接触高剂量的粘合剂和油漆、一定剂量的X射线或核辐射等等。此外，病毒感染也是致病因素之一。有风险的孕妇可以通过羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查进行产前诊断，以生出健康的宝宝。