矮小症患者的显著特征是他们的身高都比一般正常人低。凡是身高比同种族、同年龄、同性别儿童的标准身高低30%以上，或身高低于120厘米的成年人，都可以说是侏儒症或身材矮小。然而，早期矮小症的具体常见症状，还得看下面专家的介绍。

西医诊断诊断标准。

①身高低于同年龄、同性别正常人的第2S或第3百分位数（用测力计测量）。

②生长速度&<4cm/年。

③X线骨龄比同年龄、同性别的正常人平均水平落后2年以上（用Greulich a pyle图评价）。

④三次生长激素（GH）激发试验（指左旋多巴、可乐定和GHRH激发试验）；血GH峰值为&<10ng/L；⑤排除其他导致生长迟缓的因素。

诊断。诊断依据：患者生长迟缓，身材矮小，生长速度慢，X线骨龄落后于同龄儿童，血、尿垂体激素及多个垂体靶腺功能测定，排除其他引起生长迟缓的因素。

标志：

①婴儿期发病的患者大多在1～2岁后生长缓慢，每年生长速度不超过4厘米，身材矮小，身高多在130厘米以下，身体相对匀称。

②患儿囟门闭合延迟，牙齿生长延迟，长骨缩短。大脑发育正常，智力与同龄人相似。头发少而面部柔软，皮肤较细腻，皮下脂肪丰富，骨龄小于年龄，肌肉发育和体力不如同龄儿童，性格常保持幼稚。

③青春期发病常延迟，第二性征缺失，如同时存在促性腺激素缺乏，则性早熟依然存在，男性睾丸小或隐睾，前列腺小，无胡须、腋毛、阴毛，声音高而细。

④女性表现为幼稚型子宫，原发性闭经，乳房、手臂和外阴发育不全，没有腋毛和阴毛。发育到成年时皮肤有皱纹，但脸部仍不成熟/具有 "小老弟 "的特征。

继发性侏儒症的生长迟缓发生在4岁以后，伴有视力障碍、头痛、呕吐和其他颅内压增高的症状，以及偏瘫、嗜睡和抽搐等神经系统症状，并可能合并尿毒症。