有些婴儿刚出生时是正常的。 1岁以后，逐渐出现站立和行走困难，动作笨拙，容易跌倒，走路不稳。 3～5岁时，开始像小鸭子一样踮着脚尖走路，爬楼梯也很吃力，蹲下也站不起来。 当他们9到12岁时，他们的小腿肌肉会异常肿胀。 虽然看起来很壮壮，但连走路都不能，只能坐在轮椅上。 最糟糕的是，到 20 岁时，他们可能死于心肺并发症，通常不超过 35 岁。